Полиморфизмы системы гемостаза: подскажите, пожалуйста!
Гемостаз (+ИГ и ЛИТы)Всем привет! Подскажите, кто разбирается и кому не сложно:
могут ли данные мутации быть причиной высокого ди-димера в протоколе (был повышен в 12 раз на 5 ДПП)?
FXI XI коагуляционный фактор полиморфизм С22771Т результат Т/Т шифр 3
FXII XII коагуляционный фактор (Хагемана) полиморфизм С46Т результат Т/Т шифр 3
PAI1 Ингибитор активатора плазминогена 1 полиморфизм 675 5G/4G результат 5G/4G шифр 2
Нужно ли с ними бороться или это не особо важные факторы и мой высокий д-димер просто реакция на стимуляцию?
Крошка Енот
Ооооо! Наконец то нашла про 2 других своих фактора, так поняла они могут быть чреваты осложнениями аж при родах, так что о них можно не думать пока: "Дефицит фактора XII больше чреват тромбоэмболическими осложнениями ввиду редукции Хагеман-зависимого фибринолиза (при
осложнении гестационного процесса синдромом ДВС). С целью профилактики
как кровотечения, так и тромбоза роженицам с содержанием XII фактора
менее 9% показано переливание 200 мл свежезамороженной плазмы.
При дефиците фактора XIII возможны кровотечения как во время родов
(операции), так и в послеродовом (послеоперационном) периоде.
Заместительной терапией являются инфузии свежезамороженной плазмы."Только не знаю как соотнести процентный дефицит с шифрами в моем анализе, может это вообще другой анализ...
04.12.2013
Ответить
юля 
вооот нашла старую статью класснуюhttp://lages-lab.ru/article_53.htm. ЗАО Лагис.если что так набери.
вооот нашла старую статью класснуюhttp://lages-lab.ru/article_53.htm. ЗАО Лагис.если что так набери.
04.12.2013
Ответить
Открылась, пошла изучать. Крошка Енот
Сдавала в ЦИРе- у нас расширенный по 11 факторам, но Виллибранда там не видела. Вот эти три у меня с шифром две 3 и одна двойка пришли, напротив остальных единички - я так поняла это значит норма. Вот про них и пыталась искать, везде про пай пишут, а остальные два на что влияют так и не нашла.
04.12.2013
Ответить
,а выдели ее и перейди по ссылке. Крошка Енот
Ни как не получается, ни в окошко браузера если ввести, ни напрямую здесь.
04.12.2013
Ответить
Крошка Енот
Блин, как бабка пошептала - не идет и всё! Как статья называется напиши, пожалуйста и автора, попробую через поиск сама забить.
04.12.2013
Ответить
юля
блин,да я в яндексе забила и лазила и нашла где нормально все описывается.Мутации генов гемостаза.
04.12.2013
Ответить
юля
привет,давно сюда кидала или в библиотеку хорошую статью про Мутации,там все подробно расписано,поищи .а так скажу ищи хорошего гематолога!курс до протокола надо пройти и потом следить.6) Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5GФункция: кодирует белок ингибитор активатора плазминогена, который играет важнейшую роль в регуляции фибринолиза, а также является неотъемлемым компонентом в процессе имплантации плодного яйца.Патология: наличие 4 гуанинов вместо 5 в структуре гена ингибитора активатора плазминогена приводит к повышению его функциональной активности.Результат – высокий риск тромбозов.Данные о полиморфизме:*частота встречаемости в гетерозиготы 4G/5G популяции – 50%*частота гомозиготы 4G/4G – 26%*аутосомно-доминантное наследованиеКлинические проявления:*ранние и поздние выкидыши, развитие ранних и поздних гестозов, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, фето-плацентарная недостаточность, преэклампсия, эклампсия, HELLP-синдром*тромбоэмболические осложнения, артериальные и венозные тромбозы, инфаркт миокарда, инсульт, онкологические осложненияКлиническая значимость: 5G/5G-генотип – нормаПатологический 4G-аллель (4G/4G, 4G/5G – генотип) – высокий риск развития ТФ и акушерских осложнений.
04.12.2013
Ответить
Крошка Енот
Спасибо за ответ! Пойду к врачу. Главное найти умного. А то я и так после пролета уже пол года с мазней по 5 дней помимо 7 дней М, как бы хуже не сделали.
04.12.2013
Ответить
Koshka_moskow
У меня пай мутация. Гематолог мне сказала, что с ней надо готовиться за месяц другой до протокола. А во время протокола уже поздновато. Предлагала пиявок.
03.12.2013
Ответить
Крошка Енот
Спасибо за ответ! А пай мутация гомозигота или гетерозигота у Вас? Или это не имеет значения?
03.12.2013
Ответить
Koshka_moskow
Я не знаю, имеет ли. У меня гетерозигота, 5G/4G. Еще мутация mthfr - но тут достаточно фольку пить.
03.12.2013
Ответить
Крошка Енот
Ясненько, надо идти, видимо, совещаться. Может и правда на пиявки походить. Таблеток я брюсь вне протокола кроворазжижающих, пол жизни кровотечениями страдаю.
03.12.2013
Ответить
Koshka_moskow
Ого :-((( кровотечениями. А пиявки интересно можно тогда. Ведь после них тоже кровь жидкая становится.
03.12.2013
Ответить
Крошка Енот
Тоже вопрос. Буду спрашивать. Странно вообще откуда у меня мутации с кровотеченями... Может в моем случае ни чего заранее и нельзя принимать, только в протоколе, когда проявляются проблемы.
04.12.2013
Ответить
Маришка-станет мамой двух малышек
А как готовиться гематолог велела? На пиявки ты согласилась?
03.12.2013
Ответить
Koshka_moskow
Ну пиявками и готовиться, кака я поняла. Еще всякими препаратами уже по другим моим проблемам. Но она мне это сказала в проекте, так сказать, так как для назначения лечения ей не хватало от меня анализов. Отправила досдавать. Далее у меня жизнь немного повернулась и анализы я так и не сдала. Соответственно и конкретных назначений не получила. Вообще девочки мне писали, что вместо пиявок если уж совсем никак, она прописывала веселл дуэ.
03.12.2013
Ответить
Маришка-станет мамой двух малышек
Спасибо! Значит, от Паишной мутации все-таки стоит веселл-дуэ пропить?Ты сама сейчас на каком этапе планирования?
03.12.2013
Ответить
Koshka_moskow
Ну, солнце, не знаю, без врача такие вещи боюсь советовать. Перед второй подсадкой мне кстати его назначала репродуктолог. Не помогло, но пила я не долго. Ты с врачем посоветуйся!!!!
03.12.2013
Ответить
Маришка-станет мамой двух малышек
Да не, сама буду думать и с врачом советоваться. Вернее, сама себе назначения делать не буду.
03.12.2013
Ответить
Koshka_moskow
Ну ;-) но тут может еще она сепетила из-за моей гипертонии. Никогда не думала, что это проблема для беременности, а врачи так ворчат....
04.12.2013
Ответить
Мила
При сильно повышенным д-димере после переноса обычно кроворазжижающие колят. По назначению доктора естественно. А при мутации PAI многим назначают их на протяжении всей Б... С остальными показателями не знакома...
03.12.2013
Ответить
Крошка Енот
Спасибо за ответ! Да, был Фраксипарин, видимо маловата доза оказалась. Вот и я нахожу только о PAI, остальные две какие то редкие, не все их и сдают, вот и думаю может они и не существенны вообще. А вообще хочу понять - спешно ли мне нужно идти с этими анализами к доктору или можно забыть о них до протокола. Протокол будет не раньше марта.
03.12.2013
Ответить
Мила
PAI серьезная мутация, но она влияет на вынашиваемость... Можно сходить конечно предварительно к гематологу, но в основном какие то меры уже принимают после наступления Б.
03.12.2013
Ответить
Крошка Енот
Всё поняла, спасибо! Лучше схожу для перестраховки. Пусть расскажут мне за оставшиеся две мутации. 
03.12.2013
Ответить
Маришка-станет мамой двух малышек
Мила, спасибо за разъяснения! Просто я не большой любитель ходить по ненужным обследованиям. А тут благодаря твоему ответу пока отпала необходимость в посещении гематолога)Кстати, девочки некоторые писали, что Пай - не серьезная мутация... Или я поняла так, как хотела понять)
03.12.2013
Ответить
Мила
Марина, но здесь двоякая ситуация. Если репродуктолог толковый и разбирается в этом, то до наступления Б и не стоит может к гематологу ходить. А если он д-димер не мониторит при мутациях, кроворазжижающие не назначает при повышенным д-димере и если ты сама пошла сдала анализы на мутации без назначения Г, то здесь может и стоит все таки сходить (если мутации все же есть), чтобы во время протокола, после переноса тебе подсказал гематолог как корректировать поддержку в этом направлении...
03.12.2013
Ответить
Маришка-станет мамой двух малышек
Кстати, у нас в клинике не мониторят димер в крио-протоколах... По крайней мере, в моих двух протоколах мне не назначали его сдавать. Говорят, что кровь не так сгущается, как в свежем. К слову, девочка, которая наблюдается в нашей клинике и у нее мутация по Пай, сама мониторила димер. У нее был в порядке. В поддержке был тромбо-ас 100. Мне назначали тромбо-ас 50. И я не мониторила димер... Балда(((
03.12.2013
Ответить