Риск патологий 1:29
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовДевчата, ай нид хелп
сегодня вызывали из жк на консультацию к генетику, риск триосомии по скринингу 1:29 индивидуальный и 1:181 базовый.
тк я делала платно до этого нипт (5 синдромов отрицательно) сидела достаточно спокойно слушала. Но потом генетик начала давить что нипт не информативен и показывает всего 5 синдромов в моем случае а прокол покажет реальную картину и вообще нужно делать прокол.
Честно - прокола боюсь. Но думаю на эту тему потому что а вдруг правда какой то другой синдром?
анамнез - низкий хгч в начале, кольцевидный хорион до 10 неделе. Сейчас на скрининге от жк гипоплазия носовой кости, бпр 23 , эффект ножниц ( хгч 1,523 мом, РАРР-А 0,953 МоМ)
узи по инвитро - никакой гипоплазии нет, бпр 21.
1. Был ли у кого нибудь ложноотрицательный результат НИПТ?
2. есть ли комментарии на тему ножниц ? Я много примеров прояитала когда сд подтвердился, но там разброс по ножницам много выше
3. Меня уверяют что прокол сейчас несет не более 0.2% осложнений. Так ли это ?
Лучший ответ
Юля К
На счет прокола, читала, что действительно риск сейчас не такой большой . Но я думаю нет поводов не доверять нипт. Это очень точный анализ. А вот скрининги ЖК, это только страху нагнать. Я сдала нипт, потом об этом сообщила в жк, мне сказали, что обычный скрининг тогда делать не будем.
15.06.2023
Ответить
S T
на дзене есть блог. девушке после эко по нипту пришел результат сд. она делала биопсию ворсин хориона. по биопсии - здоровый ребенок. на руках у нее оказались два взаимоисключающих друг друга анализа. врачи предоложили сделать амнио, чтобы убедиться окончательно. на амнио она не пошла, решила, что она не подопытный кролик. итог: особенный петя с регулярной трисомией, даже не мозаик.
блог так и называется "особенный петя". в ее случае нипт оказался верным.
честно, я бы на ее месте перепроверила бы всеми способами. но тут каждый решает сам.
15.06.2023
Ответить
Одуванчик
S T, " подопытный кролик"- это когда на пациенте испытывают то, что ему не нужно, а когда врачи предлагают дополнительные анализы, чтоб пациентка лучше понимала ситуацию, то конечно, нужно делать.
15.06.2023
Ответить
S T
Sabedoria, "подопытный кролик" - это прямая цитата автора канала. это не ко мне вопрос
15.06.2023
Ответить
Одуванчик
S T, да, да, я поняла. Ответила как раз мыслям девушек, которые думают, что такие тесты нужны больше врачам, а не им. У меня у знакомой после УЗИ в 12 недель сказали, что есть риски и предложили платный скрининг ( в Германии он платный) , она отказалась типа " они только денег хотят заработать" слава Богу, ре родился здоровым, а если бы нет?
15.06.2023
Ответить
Margarita
А риск трисомии по какой хромосоме? Эфекта ножниц точно у Вас нет. Если высокий риск ставят по дауну то я бы доверилась НИПТ он под этот синдром хорошо заточен. Бывают ложноположительные результаты но про ложноотрицательные не слышала. У нас например при хорошем нипте даже речи не идет про прокол, да процедура прокола почти безопасна, но вот это почти...И про риски прокола 0.2% не знаю, но читала про 2%, так как сама вставала перед этим выбором
15.06.2023
Ответить
Ребзя
Margarita,
Вот тут и странность потому что ставят высокий риск именно по сд, причем говорят что прокол выявит другие патологии, вдруг не сд.
нипт «засрали» Как могли, а я всегда более чем доверяла этому анализу
15.06.2023
Ответить
Margarita
Ребзя, я понимаю сомнения. Но тут правильно пишут что и инвазивная не дает 100 % просто с ней сопряжаны риски а с ниптом рисков нет. У нас Нипт в ряде обязательных анализов при высоких рисках скрининга, он оплачивается государством. Без нипта никто не делает прокол, так как нипт очень достоверен.
15.06.2023
Ответить
Ребзя
Margarita,
На нипт от жк я сдала, направили по высоким рискам. Пока думаю ждать результатов и если покажет риск- прокол. Но это будет уже 18 недель, многовато. (Сказали у них анализ делается 21 день) , поэтому решения нет
сами врачи были против нипта- только прокол
15.06.2023
Ответить
Елена
Какой-то странный у вас эффект ножниц. И ХГЧ и РАРР в пределах нормы, причем в очень хороших пределах. Думаю программа насчитала вам такой высокий риск из-за гипоплазии носа и возраста. Хотя опять же на УЗИ в другом месте эту гипоплазию отменили.
15.06.2023
Ответить
Ребзя
Елена,
я этот же вопрос задавала. Сказали что ножницы если эти два показателя далеко друг от друга. Те должно было быть в идеале 1,5 и 1,2 например
15.06.2023
Ответить
Елена
Ребзя, странное у вас ЖК. НИПТ, который вычленяет и оценивает ДНК малыша, они не признают, а скрининг примерных цифровых вариаций синдромов на основе ТВП, НК и крови, пожалуйста. Уверена, если вы зададите на каком-нибудь медицинском сайте вопрос генетику по показателям своей крови, вам ответят что все в пределах нормы. А вот гипоплазия носовой косточки настораживающий факт и почему то ваша ЖК делает упор на кровь, а не на результат УЗИ.
Сделайте уже для своего успокоения амниоцентез, хотя уверена, что ваш НИПТ прав и у вас здоровый ребенок
16.06.2023
Ответить
Ребзя
Елена,
потому что по другому узи в другом месте никакой гипоплазии нет. Да и на этом узи косточка была просто узисту не понравилось что она недостаточно яркая.
я по сроку уже не успеваю на биопсию хориона, поэтому буду думать на тему амнио. Ну и второй раз посмотрю на нипт
16.06.2023
Ответить
Smarty
Только заметила твой пост. У меня у второго мальчика был риск синдрома Дауна 1:7. Не видели кость в носу и не было третьей фаланги пальцев. Что пережили не буду писать. Прокол делали в 19 недель, все прошло хорошо. Никаких даунов не нашли, а когда родился оказалось, что у него адреногенитальный синдром. Мы оба носители, старший сын тоже, во многом поэтому мы так затянули с третьим. Я не пугаю, но врачи правы, иногда это не трисомия, а может быть что-то другое, не обязательно сильно ужасное и даже прокол не гарант, что найдут. Мой пока в кому не впал через 10 дней никто не знал, что с ним что-то не так, у вас в России этот тест всем новорожденным делают, а у нас нет увы. Сейчас парню 11 лет, наша гордость, тот спортсмен, красавец и любимец всех в школе и по жизни, но каждый день гормоны. Я это к чему, если предлагают прокол, не бойся, делай, все будет хорошо, а ты не будешь себя изводить, еще половина беременности впереди
26.06.2023
Ответить
Ребзя
Smarty,
спасибо. Вот и я думаю про прокол в ключе - если он только на 21 хромосому смотрит, то смысла нет, Нипт показывает , а два нипта и мозаика бы показало. А если широко смотрят то я бы пошла. Хочу на следующей неделе к генетику еще раз записаться.
26.06.2023
Ответить
Юлия
Я делала прокол, хотя могла и не делать, у меня были не такие высокие риски. Скажу так, у страха глаза велики. Я больше бояьась и плакала. После прокола 3 дня полежать надо.
15.06.2023
Ответить
Одуванчик
По хгч и рарр нет ножниц. Ножницы, это когда хгч выше 2 мои, а рарр ниже 0,5 ( то есть, хгч выше нормы, а рарр- ниже).
1: 29 высоковат риск. Я бы делала прокол (я и так делала , но у меня был 1:4) , но у вашего по хгч и рарр точно не по 21 проблема.
Я делала биопсию хориона- если хороший врач, то не страшно, да и боль не сильнее, чем при уколах гормонов, наблюдала вместе с ним в монитор как откусил дважды ( на случай мозаицизма) плоть от плаценты. Потом 30 мин побежала под наблюдением- слушали сердечко малыша и домой.
15.06.2023
Ответить
Иришка
Из перечисленного настораживает только кольцевидный хорион, но у меня самой например 1 артерия в пуповине уже 2 беременность, тоже считается косвенным признаком генетических отклонений. Поэтому решать только вам, но по СД у нипта самая высокая точность.
15.06.2023
Ответить
Иришка
У меня по СД 1:97 и Патау 1:7. Нипт пришел трисомия 16. Амниоцентез fish здоровая девочка, хромосомный микроматричный анализ здоровая девочка.
У меня по сути тоже ножницы 1,5 хгч и 0,1 рарр. По узи всё чисто.
Прокол делали в 17,3 недель, очень неприятная процедура, но у страха глаза велики. Потом оставили под наблюдением до утра, проконтролировали чсс ребенка, поставили магнезию и отпустили. Немного подтекали воды наверно около 2 суток, но на 2 скрининге норма их. Болел живот и почему-то через 2 недели был прям очень сильный тонус, возможно и не связано. Сейчас уже хорошо всё🙏
15.06.2023
Ответить
Ксюша
Есть кейс когда НИПТ верен, а прокол дал ошибочный ответ. Особенный Петя, кажется. Его родители ведут блог.
15.06.2023
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.