Чем больше сдаю анализов, тем больше ничего не понимаю в гемостазе =)

Я тоже никак не могу разобраться, т.к. разные врачи абсолютно по-разному реагируют на мой анамнез и имеющиеся мутации. Поэтому тоже решила сама разобраться - как-то села и изучила результаты. У меня всего 3 мутации гемостаза низкого риска в гетерозиготе, по всем страшным мутациям у меня все в норме. Показывала результаты генетику, она сказала, что это все вообще вариант нормы и не надо заморачиваться на этот счет. Тем не менее, в первом переносе мне гематолог назначила поддержку Клексаном 0,4, несмотря на это на 8 нед случилась ЗБ(( Начала ходить по врачам и обсуждать, что могло повлиять и какую поддержку выбрать на следующий перенос. Еще у меня ревматоидный артрит в ремиссии. - Шаманова расписала поддержку по полной программе: Клексан 0,4 со 2 д.ц. в цикле переноса + тромбо асс постоянно + Плеквенил 200 мг + метипред 8 мг 🙈 и постоянный контроль ряда показателей по гемостазу, сказала, что возможно, дозировка 0,4 мне даже мала 😑 - после этого пошла на консультацию к Федоровой в Нова клиник (она специализируется на ведении пациенток с аутоиммунными заболеваниями) - она сказала, что с моими мутациями мне вообще не показана никакая а/к и а/а терапия на фоне Б, и вот мол, вы кололи Клексан, и он меня не спас. Еще сказала, что я очень часто сдавала все эти анализы по гемостазу и не надо этого делать, что тромбодинамику и тромбоэластограмму уже давно в мировой практике никто не проверяет, эти показатели меняются несколько раз в сутки.. Единственное - рекомендовала сходить к ревматологу Кошелевой на предмет именно поддержки на фоне моего РА. - Кошелева сказала, что Метипред 8 мг - это ту мач, максимум имеет смысл принимать 4 мг, но поскольку у меня стойкая ремиссия, она вообще не видит поводов назначать Метипред и оставила только Плаквенил 200 мг 💁🏻‍♀️ После всего этого я очень сильно засомневалась в назначениях Шамановой 😐 В чем была причина замершей, никто, конечно, точно сказать не может. В Кулакова Ионанидзе сказала, что я зря отменила Плаквенил после положительного хгч (мне тогда гематолог это рекомендовала зачем-то). Потом мой ревматолог и Кошелева сказали, что отмена не могла повлиять, т.к. у меня ремиссия 🫠 Мой репродуктолог вообще считает, что причина ЗБ могла быть в повышенной фрагментации сперматозоидов у мужа. У нас был эмбрион после пгт, но она сказала, что даже эуплоидный эмбрион может замереть из-за повышенной фрагментациии. Мы пересдали анализ, и фрагментация реально оказалась повышена 😐 (21% при норме до 15%). Пока для меня это рабочая версия.. Плюс я до сих пор в поисках врача на ведение Б, ищу и адекватного врача, и чтобы расположение клиники было удобное, пока все потенциальные врачи сконцентрированы на юго-западе 🤦🏻‍♀️ мне туда крайне неудобно ездить. Вот хочу еще пообщаться с Пискуновой на Ходынском поле. У нее кандидатская была на тему гемостаза, вот интересно, что она скажет 🫠 Очень хочется, чтобы это оказалось золотой серединой..

Lucky girl, подскажите, пжл, Вы к Шамановой в итоге попали? Как она вам? Я тоже проверяла систему гемостаза вдоль и поперек, сдавала в клинике Шмидта, мне у них понравилось. По итогу разговора со «средним» гематологом вроде всё должно пойти хорошо. Вроде :) Но, конечно, хочется уверенности. Простите, если прозвучу бестактно, удалось ли Вам понять причину замершей Б или только предположение? 🙏

У меня гетерозиготная мутация по фактору 12. Вне беременности активность фактора была ниже нормы, при замере 40 процентов. В беременность дефицит компенсировался, активность фактора была в норме.

Генетика такая вещь, не понятно, что в итоге выстрелит. У меня дефицит 7 фактора свертываемости крови, выраженная гипокоагуляция по коагулограмме, синяки, при этом по генетике в гене F7 2 гетерозиготные поломки( т.е даже не гомозигота), но вот так активно проявляется. И есть гетерозиготные поломки в сторону наоборот повышенного тромбообообрпзования( в том числе PAI в гетерозиготе), но они пока никак не проявляются и, надеюсь, на фоне гипокоагуляции и не проявятся...

1 полиморфизм Гена ф12 сам по себе ничего не дает. При его мутации может быть все вполне нормально. Важно смотреть связки генов мутированных и в гомо они или в гетеро важно, а одна мутация чего либо может вообще себя никак не проявлять, там сложная цепочка в которой 1 мутация тянет другую и получается процесс нарушения гемостаза, но это делает не один ф12 точно. Если что то ещё обнаружено то можно смотреть если нет можно про него забыть.

Я тоже после неудачного протокола пошла сдавать анализы на полиморфизмы и нашли 2 мутации фолатного цикла и 4 мутации по генам тромбофилии. И тоже испугалась знатно. И тоже сидела читала про гемостаз и тоже увлекла данная тема. И тоже не хрена не поняла выстрелит в беременность или нет.