Муковисцидоз

Долго думала писать или нет, но вспоминая свои глаза по 5 рублей и полные слез, не понимания и шока..решила поделиться историей, может кто найдёт успокоение и поддержку в этом. Я искала такие истории.


Итак, нас выписали из роддома, ждали мы что дома нам возьмут неонатальный скрининг..пришла медсестра на 2 сутки и дала направление на скрининг, со словами «принимают в грудничковый день, это вам будут 9-10 сутки, ждём в поликлинике» 🤷🏼‍♀️ я немного не поняла, у всех знакомых брали дома на 4-7 сутки..а мы едем сами (ну это не жалко) но вот на 9? Не поздно ли?

В поликлинике конечно бардак (даже драка была среди родителей 😁 ) мы зашли, дали пятку, медсестра уколола 2 раза, а кровь из пятки не идет..взяла другую пятку-опять не идет, а у меня уже просто стресс от того как плачет сын (безумно жалко ребенка в этот момент) в итоге взяли из пальчика кровь и все это из двух пяток и пальца на один бланк ( требуйте заменить бланк! Это не правильный забор получается).
Попалкала когда вышла, ну так жалко моего сыночку-корзиночку было(((

Живем дальше, бед не знаем, через 3 дня звонок «пересдайте, подозрение на Муковисцидоз, только умоляем, не гуглите ничего!» а вот и поздно, я медик, я уже все знаю 🤦🏼‍♀️ ревела я так сильно, мне казалось мир рушится под ногами..нет я не истеричка и достаточно реалист..особенно с тем что я медик, но когда светит на горизонте неизлечимая болезнь, страшно становится мгновенно и сильно. В этот же день мы поехали к нашему супер педиатру (из платной клиники) ❤️ она познакомилась с Илюшей, осмотрела с ног до головы его, обсудили что и как и как нам быть. Наш педиатр связалась с генетиком, который работает в отделении Муковисцидоза, который сразу же сказал «забор на 9 сутки рождения- грубейшая ошибка, пересдать строго на 21 сутки рождения». Так мы и поступили.
Я кстати начиталась тут историй и была очень даже позитивно настроена, в напряжении и иногда со слезами, но верила, что повторный скрининг будет в норме и все закончится.
4 сентября пересдали(пересдали платно, потому что опять не получалось по дням забора в поликлинике попасть на 21 сутки рождения на сдачу) , а 8 сентября звонок от заведующей детским отделением в поликлинике которая прям кричала «СРОЧНО НА ПОТОВУЮ ПРОБУ!!!ВАС ЖДУТ СРОЧНО В ЦЕНТРЕ МУКОВИСЦИДОЗА!!!»..ну тут мой мир оптимизма и веры в лучшее рухнул с грохотом. Мой муж и моя Мама в этот же день взяли выписки из поликлиники и отлетели в Морозовскую больницу, там этот центр, что бы записать нас на Потовую пробу. Ближайшая запись 28 сентября..да это просто мне на тот момент казалось каким-то издевательством, просто 3 недели ждать этот тест и сходить сума..

Женщина в регистратуре вселила в маму и мужа оптимизм, что все будет хорошо и с нашими результатами пограничными (повышения были не очень большие), все им разжевала и сказала что даже странно что нас направили на потовую пробу. (спасибо Вам чудесная женщина!!! Дай Бог Вам здоровья, вдруг прочтете! Ваши слова нам подарили веру в то что все будет хорошо)

Я дала себе сутки на слезы, а дальше утерла их и продолжила жить жизнь, потому что изменить я ничего не могу, будь что будет , сын у меня уже есть и его надо кормить и любить))) и если проба будет +, то значит мы будем бороться и идти вперед!)

Близился наш 1й месяц☺️ Мы проходили медосмотр строго в платной клинике, поликлинике где брали скрининг я наотрез отказалась доверять, после скрининга и драк родителей в коридоре, плюс я хотела пройти все за 1-2 дня (потом мы прикрепились просто к другой поликлинике и там хорошо и отличный педиатр).
Медосмотр прошли на 5+ что так же усилило веру в лучшее)

Важна очень прибавка в весе и рост при таком заболевании, а мы прям пухленькие! Прям вот к месяцу +1800гр) и 2,5см)

Близился день потовой пробы, ух, это один из моих стрессовых дней. Мы приехали на пробу, зашли в кабинет, там чудесный врач) все рассказала, объяснила и стали делать тест. Мужа тоже впустили в кабинет. Сын во время теста хорошо и спокойно лежал, потом правда кушать попросил и нам разрешили кормить, главное датчики не сдвинуть и следить за ними (они на самом деле очень-очень сильно их затягивают фиксацией, что бы малыш не скинул, потому что когда стимулируют пот, место начинает зудеть и малыш дёргает рукой) весь процесс от захода в кабинет до результата, занял у нас 20 минут. Я держала сына и просто молилась что бы все было хорошо. Когда аппарат запищал, что результат готов, врач сказала «ну что там?» аппарат просто рядом со мной лежал) а я даже взглянуть не могу, страшно 😭 она подходит «ваш результат 30! Нормальный пот здорового ребенка! Поздравляю! Пограничный результат 50, а вот от 80 это уже Муковисцидоз, так что Вы здоровы!»

Из кабинета я вылетала самая счастливая и когда остановилась, зарыдала навзрыд, но, это уже были слезы счастья и облегчения, что этот ад длинной 1,5 месяца позади и мы здоровы!


Дорогие Мамы, кого коснулась такая же история, я хочу пожелать Вам и вашему ребенку здоровья! И что-бы положительный результат был ошибкой! Берегите свои нервы и знайте, что ложные результаты по муковисцидозу, это прям очень частое явление сейчас! Как сказал генетик «Мы делаем 1000 тестов в год, а больных выявляем 10-15 деток».
Я знаю как страшно услышать эти слова: «надо пересдать», а еще страшней когда после пересдачи отправляют на пробу! НО! очень важно верить в лучшее и держать себя в руках, ради ребенка, который все ощущает и нервничает вместе с Вами! и молока если кормите грудью!

Мини вывод: 1. Неонатальный скрининг строго на 4-7 сутки;

2. Пересдача строго на 21-24 день от рождения;

3. Ошибка результата ооооочень частая! У меня предположили, что все из-за перенесенного ковида буквально перед родами;

4. Бланк с кровью должен быть идеально пропитан и кружочки полностью заполнены кровью! Следите за этим. Взято с одного места (пятка, палец ноги, палец руки-роли откуда, как мне объяснили, не особо играет)

Надеюсь моя история, приободрит и подарит чуточку веры, такой же Маме как я ❤️